As doenças raras são definidas pela baixa quantidade de pessoas afetadas em determinada áreas.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), considera-se rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.
As doenças órfãs afetam cerca de 8% da população mundial. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras, que convivem em condições marcadas por sintomas variados e cuja progressão pode levar à incapacidade ou à morte ainda na infância.
As características mais comuns nas doenças raras são: origem genética; afeta crianças; demora a ser diagnosticada e tem tratamento, mas não tem cura.
Embora o diagnóstico precoce seja fundamental para amenizar sua evolução e propiciar qualidade de vida às pessoas com doenças raras, os sistemas de saúde costumam negligenciá-las, investindo recursos econômico-financeiros prioritariamente em doenças mais prevalentes.
De acordo com a médica Ida Schawartz1, o diagnóstico de uma doença rara é um grande desafio, seja pela dificuldade de classificar essas condições que são muitas e diversas entre si, seja pela pouca ênfase na formação de profissionais de saúde em relação a esse grupo de doenças que acarreta demora em levantar suspeita e encaminhar o paciente para um especialista.
Em diversas vezes a multiplicidade de sinais das doenças raras faz com que elas sejam confundidas com outras enfermidades, atrasando o diagnóstico e tratamento especializado do paciente.
Destaque-se, embora exista inegável dificuldade de diagnóstico de uma doença rara, se a descoberta tardia da doença ou se a falha da identificação da doença decorrer de conduta desidiosa do médico, constatada pela não realização de exames essenciais ou pela ausência de encaminhamento para um especialista, não se afasta o dever de indenizar o paciente por todos os prejuízos sofridos, sejam eles patrimoniais ou extrapatrimoniais.
Por derradeiro, outra dificuldade enfrentada pelo paciente de doença rara é o acesso a tratamentos. Muitas doenças órfãs são multissistêmicas, ou seja, acometem diferentes órgãos, ossos, o sistema nervoso, razão pela qual exigem diferentes profissionais para lidar com suas consequências, tais como: nutricionista, psicólogo, fisioterapeutas dentistas entre outros.
No mais os medicamentos para tratamento de doenças raras costumam ser muito caros, já que não são fabricados em larga escala, dificultando o acesso de pacientes.
Diante desse panorama, nota-se uma crescente judicialização da saúde envolvendo doenças raras, seja para que o paciente tenha acesso ao tratamento adequado, seja visando a responsabilização de médicos e hospitais pela falha de diagnóstico da doença.
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1 Chefe de genética médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre.
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BARSAGLINI, Reni Aparecida. Doenças Degenerativas raras com abordagem quantitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional: Disponível clicando aqui. Acesso em: 29 de março de 21.
SCHAWTZ, Ida. Festival expõe nossa relação contraditória com o raro. Disponível clicando aqui. Acesso em: 30 de março de 21.
Rare disease day. Disponível clicando aqui. Acesso em: 30 de março de 21.
Doenças raras: questões e desafios que todo mundo deveria conhecer: clicando aqui Acesso em: 30 de março de 21.